相关研究成果已于4月1日发表在影响因子为12.5的国际著名期刊《Advanced Science》上。

人和未来医学检验所。

 湖南人和未来生物科技有限公司透露，近日公司研发团队联合南方医科大、南方医院、暨南大学、耶鲁大学等机构，开发了一种基于新一代测序（NGS）的血浆游离DNA等位基因分子计数系统，即cfDNA 单分子检测技术（cfDNA Barcode-Enable Single-molecule Test，简称cfBEST），首次实现了在不需要父源基因型的情况下，仅用孕妇的外周血即可同时精准鉴定母亲和胎儿基因型的目标。

值得关注的是，这一技术有望成为无创产前单基因病筛查的“标准方法”。 相关研究成果已于4月1日发表在影响因子为12.5的国际著名期刊《Advanced Science》。

单基因遗传病是由于父母携带致病基因同时遗传给孩子，而导致孩子具有遗传缺陷的疾病。权威数据显示，全球单基因遗传病的群体发病率超过总人口的1%，其中以地贫为例，全球每年出生的重型地中海贫血患儿至少20万人，仅次于唐氏综合征；而中国南方高发地区人群携带率最高可达24.5%，是出生缺陷防治的重要病种。对于这种疾病，尚无有效的治疗方法，只能通过开展产前筛查和产前诊断来降低出生缺陷。传统的筛查方法需要通过对父母进行血常规、血红蛋白成分检测等手段进行，对于高危孕妇，还需通过羊水穿刺等有创方式进行确诊，检测程序极为复杂并且伴随较高的检测风险。

湖南研发团队突破出生缺陷防治技术固有局限

OMIM已收录的单基因遗传病多达8000多种，并且每年在以10-50种的速度递增，对人类健康构成了较大的威胁。大多数单基因病目前尚无有效的治疗方法，只能广泛开展产前筛查与产前诊断，及时诊断胎儿异常，适时终止妊娠，降低出生缺陷。

在过去的十年中，常见非整倍体的无创产前检测（NIPT）已成为常规，但单基因疾病的检测仍然是临床实施中的挑战。人和未来生物科技有限公司联合创始人、CTO宋卓告诉记者，目前大多数无创单基因病检测技术都存在程序复杂、缺乏通用性等局限。突破单基因病检测技术固有的局限性，是人和未来研发cfBEST技术的初衷。

研发团队以β-地中海贫血基因检测为例验证cfBEST技术对无创单基因疾病检测的有效性，采用单盲法对143例高危妊娠孕妇进行β-地中海贫血基因检测，判断胎儿相关基因型；结果显示，对胎儿等位基因检测的敏感性为99.2％，特异性为99.9％。这表明cfBEST技术可以用于精确检测cfDNA中的母胎基因型组合，具有为所有单基因病无创产前检测提供通用解决方案的潜力。

cfBEST技术有望成为单基因遗传病产前检测通解

我国每年大约有超过30万例的严重遗传病患者出生。这些致愚、致残、致死性遗传病，严重危害人类健康。而人和未来的cfBEST技术为这些遗传病的产前筛查提供了一条通用解决方案。这一技术有望成为所有单基因病的通用检测手段，有助于进一步减少单基因遗传疾病患儿的出生，助力出生缺陷防治。

2018年8月，国家卫健委组织制定并发布了《全国出生缺陷综合防治方案》。方案要求，到2022年，全面提高国民出生缺陷防治知识普及和优生优育健康筛查工作。宋卓表示，人和未来依托全球领先的BT+IT研发转化能力，一直致力于无创单基因病检测技术的研究与探索，让更多百姓受益于基因科技，未来，还将联合更多研究人员，临床专家共同努力，不断突破技术瓶颈，推动临床转化，进一步助力我国出生缺陷防治。（通讯员 陈婷）